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ASD 早期被关注的主要问题往往是语言障碍，比较容易与SLI相混淆，鉴别要点在于ASD 患儿同时合并有非言语交流的障碍和刻板行为，而后者除语言落后外，其他基本正常。

儿童智力障碍（ID）与全面发育迟缓（GDD）

原称精神发育迟滞（Mental Retardation，MR）。DSM-5 现将5 岁后MR 称为ID，5 岁前称为GDD。约10%GDD 或ID 患儿可以表现有ASD 样症状，30%~50%ASD 患儿亦表现GDD 或ID。两种障碍可以共存。可以根据ASD 患儿的社交障碍、行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。此外，典型ASD 患儿多外观正常，动作发育正常甚至表现为灵活，而很多GDD 或ID 患儿往往存在早期运动发育迟滞，有些有特殊（痴呆）面容。

儿童精神分裂症

ASD 患者的言语异常、答非所问、情绪失控等症状，容易被误诊为精神分裂症，尤其是在大年龄的轻度ASD 患者，常常有误诊的报道。鉴别在于ASD 多数在2~3 岁出现行为症状，而儿童精神分裂症5 岁前起病少见，有人甚至指出，5 岁前不存在精神分裂症。此外，尽管ASD 某些行为方式类似精神分裂症，但是一般不存在妄想和幻觉，鉴别不难。不过需要注意的是，轻度ASD 成年后容易因为适应障碍以及环境压力共患双相情感障碍和精神分裂症。

注意缺陷多动障碍

大多数ASD 患儿多动明显，甚至成为家长关注的核心问题，因而常常被误诊为注意缺陷多动障碍，但是注意缺陷多动障碍患儿不存在明显的原发性社会交往障碍，多无刻板行为，其多动行为往往“有所忌惮”；而ASD 患儿的多动往往“无所忌惮”，可资鉴别。

聋哑

由于患儿往往不会说话、不听从指令，一些ASD 患儿被疑诊为聋哑。而事实上ASD 患儿听力通常过度敏感，通过细心观察或听力检查不难鉴别。个别ASD 患儿合并聋哑。