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国家儿童医学核心、上海交通大学医学院附属上海幼儿医学中心血液肿瘤科李本尚教授、汤静燕传授团队昔日在血液学声威学术杂志《白血病》宣布了关于幼儿急性早幼粒细胞白血病（APL）精准诊治方面的研讨造诣。该项钻研证了解下一代测序技艺在APL分子分型方面具有无可比较的优势。同时，经由对APL基因渐变谱特征的大样板阐发，初次提出了APL的“经范例”和“非经典型”观念，对临床开展的精准医治具有须要意义。

急性早幼粒细胞白血病是急性髓细胞白血病的一种特殊亚型。95%的患者具有特同性的染色体转位构成PML-RARA交融基因，其编码的交融卵白是APL的驱动基因。全反式维甲酸与亚砷酸通过靶向感化于PML-RARA融合蛋鹤发挥治疗感导，使得其彻底缓解率达到90%以上，于是，PML-RARA融合基因的检测对APL的诊断及治疗至关需要。但病例上常会遇到一些患者，骨髓外形学上相符APL的特色，但激进检测手艺检测不到PML-RARA融合基因的具有，这为疾病的诊断和医治筹画的决意造成了艰巨。

该项研究建立了基于下一代测序技能的PML-RARA交融基因检测技术，证了然下一代测序武艺较之传统检测技术手段独具优势，为APL的诊断提供了强有力的手艺手法。响应于PML-RARA阳性的“经范例”APL，该钻研提出了“非经典范”APL的概念，即形状学上相宜APL的特色，无RARA基因重排，具备维甲酸受体家属的其他成员的基因重排。临床预后赏析创造，不够RARA重排的“非经典APL”患儿复发率大大提高，病例上对于这一部分“非经典APL”患儿的医治应采用古板的AML化疗企图加倍合理。（特约记者夏琳）