健康有为网 - 中国健康资讯、健康人生、健康管理、健康推荐服务门户网站移动版

每年二月的最后一天，是国际罕见病日，今年的主题是研究，口号是：研究带来无限可能。

国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

罕见病，在我国尚没有明确定义，世卫组织定义为患病人数在0.65‰-1‰的疾病，目前已经确认的约5000-6000种，绝大多数无法根治，患者及家庭终生面临病痛带来的医疗、生活方面的巨大压力。

在首都儿科研究所附属儿童医院近几年收治的罕见病病例中，我们可以看到，几乎所有的罕见病儿童及其家长都经历了相当长、且崎岖的就医历程，从辗转多家医院找不到病因，到明确诊断却没有很好的治疗方法、有特效药但价格昂贵无力承担。这其中，有不少家庭选择了放弃，而那些怀揣一线希望、仍奔走在求医路上的孩子也已经被疾病折磨得体无完肤，家长更是身心俱疲。面对这一特殊群体，首儿所的医护人员给予了他们更精心的治疗、更细心的照顾、更暖心的帮助，使这些孩子和他们的家人渐渐走出了罕见病的阴霾，回归到正常的生活轨道。

今天，小编就跟您分享几个故事，以此感谢那些孜孜不倦研究罕见病诊治的医务工作者，感谢那些饱受病痛摧残却依然笑容以对的孩子们，以及给予首儿所无限信任的家长们。

成骨不全症

成骨不全又称脆骨症，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。这种疾病即使是轻微损伤，也可能引发骨折，如果病情严重，还会自发性骨折，而且没有特殊的治疗方法。

2013年5月28日，玻璃（化名）出生4个小时后，出现口周青紫，右上肢肌张力减低，不能自主活动，被送到首儿所就诊。入住ICU病房第3天被诊断为新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、先天性成骨不全、新生儿多发性骨折等疾病。

6月8日，玻璃可以出院回家了，但她的父亲以“孩子妈妈离家出走，自己没有固定住所，经济条件差”为由，把玻璃放弃在ICU病房。ICU主任多次与孩子父亲沟通未果后，医护人员们便承担起了玻璃妈妈的责任，在ICU病房里辟出一个单独空间，防止被其他孩子交叉感染，还买来了衣服、奶粉、钙粉和玩具。玻璃的腿不能动，长时间躺着容易出汗，要勤洗澡，勤换衣。因此护士们下班后的第一件事就是给玻璃洗澡、换尿布、喂奶。天气好的时候，还会拉开窗帘，让她晒晒太阳，以促进钙质的生长。玻璃似乎懂得妈妈们的辛苦，她不哭不闹，躺在小床上自己玩耍，只有在大家闲下来逗她的时候，才会“啊啊”地说话，“咯咯”地笑。

1月24日，在医院各部门的多方联系下，玻璃的父亲被医护人员对孩子无微不至的照顾所感动，把女儿接回了家。一个星期后，孩子父亲再次来到医院表示感谢，在他诚恳的话语中，能感受到，此时此刻他已经承担起了父亲的责任，相信玻璃在家人的温暖照顾下，能够健康快乐的成长。