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现在对于儿童疾病的预防已经做得比较好了，很多时候父母还在怀小孩的时候就会做各项筛查的测试，染色体、基因筛查，唐氏产前筛查就是最常做的一项孕检之一。

但是也有一些先天的障碍或者病症病因不明，尚不能通过基因检测来筛查，我们看看有哪些疾病是不能在基因检测中检测出来的。

1、自闭症

大多数的自闭症都是先天的，在婴儿期早期就能发现与普通婴儿不同，自闭症一般发病于三岁以前。

虽然有研究说自闭症是多基因引起的，但尚未明确是哪些，故基因检测无法筛查出孩子是不是自闭症。目前显示自闭症是有遗传因素的，有的自闭症家庭想要二胎时，不妨考虑选择性要个女孩子，女孩子自闭症的几率比男孩子低很多。

2、多动症

多动症的病因和发病机制不清。尽管把多动症归为心理障碍，但是却没有办法通过心理疏导来改善。

表现为与年龄和发育水平不相称的注意力不集中和注意时间短暂、活动过度和冲动，常伴有学习困难、品行障碍和适应不良。

3、感觉统合失调

像感觉统合失调引起的原因有很多，有先天也有后天，像孕期的先兆性流产引起的中枢系统不健全、怀孕期间胎儿营养不良或早产这些先天因素都可能导致感觉统合失调，而又是基因筛查无法检测出来的。

4、发育迟缓

发育迟缓，不管是运动能力发育迟缓、智力发育迟缓，抑或言语发育迟缓，它的原因都有很多，先天的因素中也与有宫内的发育不良有关，但由于其生长速度基本正常，所以很难在怀孕及婴儿早期发现。

但是基因筛查还是很有用的，可以筛查出大多数的染色体缺失、异位等等情况。